Ataxia-Telangiectasia

O que é?

A Ataxia-Telangiectasia (A-T) é uma doença rara, cujos sintomas aparecem em crianças pequenas e vão se agravando a medida que o tempo passa. É uma doença que afeta diferentes partes do corpo, em particular o sistema nervoso central e o sistema imunológico (que é responsável por defender o corpo contra microorganismos).

Como adquirimos essa doença?

Essa é uma doença genética e assim, hereditária. Isso significa que são passados genes do pai e da mãe para o filho. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os portadores não apresentam sintomas e têm 25% de chance de ter um filho com a doença.

at2
A-T é uma doença hereditária, autossômica recessiva. Os portadores do gene não apresentam sintomas.

 

O gene alterado na Ataxia-Telangiectasia é conhecido como ATM. É um extenso gene localizado no cromossomo 11 e que codifica a proteína ATM, responsável por inúmeras funções em nosso corpo.

at1
Gene ATM codifica a proteína ATM, responsável por inúmeras funções em nosso corpo

Continuar lendo “Ataxia-Telangiectasia”

Imunodeficiência Primária: quando suspeitar?

22 a 29 de Abril – Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias: Teste, Diagnostique, Trate!

 

Começa hoje a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, que tem como objetivo a conscientização de médicos e pacientes sobre essas doenças. O tema desse ano é: teste, diagnostique e trate!

O sistema imunológico tem a função de manter o equilíbrio entre o combate de infecções  (microorganismos estranhos, como vírus, bactéria, fungos e parasitas) e também impedir que anticorpos produzidos ataquem células do nosso próprio corpo.

Assim, quando nascemos com uma alteração de algum gene que codifica a resposta do sistema imunológico, temos um desbalanço desse sistema, e dois tipos de doença podem ocorrer:

  1. Imunodeficiência Primária: uma falta de resposta do organismo contra infecções, bactérias, vírus ou fungos.
    • Exemplo: Doença Granulomatosa Crônica, Imunodeficiência Combinada Grave, Ataxia-Telangiectasia, Agamaglobulinemia ligada ao X, Imunodeficiência Comum Variável, entre outras
    • O médico imunologista é o especialista que cuida desses pacientes
  2. Doenças auto-imune: uma resposta aumentada do organismo contra células do nosso próprio corpo
    • Exemplo: Lúpus, Hipotireodismo, Artrite Reumatóide, Doença de Crohn, entre outros
    • O médico reumatologista, gastroenterologista e/ou endocrinologista cuidam dessas doenças, dependendo do órgão afetado e dos sintomas principais

Ainda, alguns genes alterados podem aumentar a susceptibilidade e incidência de câncer.

Continuar lendo “Imunodeficiência Primária: quando suspeitar?”