Doenças do Teste do Pezinho: Fibrose Cística

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética, grave, que acomete pulmões, pâncreas, fígado, intestino e glândulas exócrinas.

A doença surge a partir de genes defeituosos que passam de pais para filhos. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os pais portadores do gene têm 25% de chance de ter o filho com fibrose cística:

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Entenda o que é a herança autossômica recessiva, ou seja, qual a chance da criança ter a doença

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Teste do Olhinho 

Grande parte dos casos de cegueira tem seu início na infância. A estimativa hoje é de que haja no mundo cerca de um milhão e meio de crianças cegas. Por isso, os cuidados com a visão do bebê devem mobilizar a família.

 

Reflexo vermelho

A catarata congêntia – quando o cristalino fica opaco – é uma das principais causas de cegueira evitável. Antes de deixar o hospital, o bebê deve fazer o “teste do olhinho”. Neste teste, um aparelho que emite uma luz vermelha será aproximado de cada um dos olhos da criança. A visão está normal quando os dois olhos apresentam um reflexo vermelho brilhante.

Além de detectar a catarata congênita, o reflexo vermelho também permite rastrear doenças oculares graves como o retinoblastoma e o glaucoma congênito.

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Teste do Pezinho: o que avalia?

 

     O Teste do Pezinho é direito de todas os recém-nascido.

O Teste do Pezinho, também chamado de “screening neonatal”, foi instituído em 1976 através de uma lei que instituiu que todo recém nascido tem o direito de realizar esse exame. Esse exame é realizado em laboratórios credenciados pelo Ministério da Saúde e pode ser coletado nas maternidades ou postos de saúde.
A coleta é muito simples: coleta-se algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, com um pequeno furo, semelhante a quando realizamos a glicemia na ponta do dedo. O sangue é colocado no papel filtro e enviado para o laboratório de referência.

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Teste da Orelhinha

     A audição é um dos sentidos mais importantes para o desenvolvimento completo da criança. O bebê já escuta desde bem pequeno, antes mesmo de nascer, por volta do quinto mês de gestação ele ouve a voz e os sons do corpo da mãe.

 
     É através da audição que se inicia o desenvolvimento da linguagem. Qualquer perda na capacidade auditiva, mesmo que pequena, impede a criança de receber adequadamente as informações sonoras que são essenciais para a fala.
 
     O teste da orelhinha ou “exame de emissões otoacústicas evocadas” é o método mais moderno para constatar problemas auditivos nos recém-nascidos. O exame consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno através de uma delicada sonda introduzida na orelhinha do nenê. É rápido, seguro e indolor. Este exame é feito ainda no hospital, com o nenê dormindo, a partir de 48 horas de vida, e leva de 5 a 10 minutos. No caso de suspeita de alguma anormalidade, o nenê será encaminhado para uma avaliação otológica e audiológica completa.

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