Imunodeficiência Primária: quando suspeitar?

22 a 29 de Abril – Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias: Teste, Diagnostique, Trate!

 

Começa hoje a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, que tem como objetivo a conscientização de médicos e pacientes sobre essas doenças. O tema desse ano é: teste, diagnostique e trate!

O sistema imunológico tem a função de manter o equilíbrio entre o combate de infecções  (microorganismos estranhos, como vírus, bactéria, fungos e parasitas) e também impedir que anticorpos produzidos ataquem células do nosso próprio corpo.

Assim, quando nascemos com uma alteração de algum gene que codifica a resposta do sistema imunológico, temos um desbalanço desse sistema, e dois tipos de doença podem ocorrer:

  1. Imunodeficiência Primária: uma falta de resposta do organismo contra infecções, bactérias, vírus ou fungos.
    • Exemplo: Doença Granulomatosa Crônica, Imunodeficiência Combinada Grave, Ataxia-Telangiectasia, Agamaglobulinemia ligada ao X, Imunodeficiência Comum Variável, entre outras
    • O médico imunologista é o especialista que cuida desses pacientes
  2. Doenças auto-imune: uma resposta aumentada do organismo contra células do nosso próprio corpo
    • Exemplo: Lúpus, Hipotireodismo, Artrite Reumatóide, Doença de Crohn, entre outros
    • O médico reumatologista, gastroenterologista e/ou endocrinologista cuidam dessas doenças, dependendo do órgão afetado e dos sintomas principais

Ainda, alguns genes alterados podem aumentar a susceptibilidade e incidência de câncer.

Imunodeficiências Primárias

  • Atingem 1 em cada 8.000 nascidos vivos
  • Aproximadamente 6 milhões de pessoas são afetadas no mundo. No Brasil, estima-se que 170 mil pessoas sejam portadoras. No entanto, apenas 1.500 pessoas estão registradas de forma oficial. O restante pode estar sem diagnóstico ou sem acompanhamento adequado
  • 1 em cada 33.000 recém nascidos são afetados por Imunodeficiência Combinada Grave
  • 70 a 90% dos pacientes permanecem sem diagnóstico
  • A descoberta das Imunodeficiências Primárias é relativamente nova, na década de 50. Hoje, já são mais de 300 doenças descritas e diversos genes já foram identificados.

 

Por que é importante saber se eu ou meu filho temos imunodeficiência primária?

Algumas formas graves de Imunodeficiência Primária, como a Imunodeficiência Combinada Grave, se não for diagnosticada rapidamente leva a morte em geral no primeiro ano de vida. O tratamento nesse caso deve ser instituído rapidamente, para que aumente a chance de cura.

Outras imunodeficiências não cursam de forma tão agressiva, porém infecções repetidas podem levar a sequelas importantes que podem comprometer a qualidade de vida. Por exemplo: algumas imunodeficiências causam pneumonias. Diversas infecções pulmonares podem levar a sequelas graves no pulmão, causando uma dificuldade para respirar crônica.

 

Imunodeficiências Primárias: quando suspeitar?

Basicamente, o principal sintoma da imunodeficiência primária é um aumento no número e intensidade das infecções. Existem várias linhas de defesa no sistema imunológico e inúmeras células com diferentes funções e papéis de proteção. Dependendo da célula afetada, a susceptibilidade a microorganismos pode ser específica a um deles (exemplo: vírus) ou a todos.

IDP2
O sistema imunológico é complexo e possui inúmeras células que participam em sua resposta contra microorganismos. Fonte: Nature

 

A Jeffrey Modell Foundation (JMF), ONG americana, e o BRAGID (Grupo Brasileiro de Imunodeficiências Primárias), criou o seguinte encarte com 10 sinais de alerta:

 

IDP

 

Só crianças podem ter imunodeficiência primária?

Não! Algumas doenças só começam a se manifestar na idade adulta. Assim, temos também os 10 sinais de alerta para imunodeficiências primárias no adulto:

  • 2 ou mais otites em 1 ano
  • 2 ou mais sinusites no período de 1 ano na ausência de alergia
  • 1 pneumonia por ano por mais de 1 ano
  • Diarréia crônica com perda de peso
  • Infecções virais de repetição (resfriados, herpes, condiloma, verrugas)
  • Uso repetido de antibiótico intravenoso para tratar infecção
  • Abscesso de repetição na pele ou em órgãos internos
  • Monilíase persistente ou infecção fúngica em outros locais persistente
  • Infecção por micobactéria
  • História familiar de imunodeficiência

                 Retirado do BRAGID 

 

E o tratamento existe?

Sim! O tratamento vai variar de acordo com o tipo de imunodeficiência primária.

Algumas doenças podem necessitar de transplante de medula óssea, enquanto outras precisarão de antibióticos, antifúngicos e/ou reposição de anticorpos endovenoso (imunoglobulina).

O importante é o diagnóstico precoce para que o tratamento seja instituído logo e também para que orientações a respeito da doença possam ser fornecidas ao paciente e familiares.

O que é a terapia de reposição com imunoglobulina?

A maioria das imunodeficiências causa uma deficiência na produção adequada de anticorpos específicos, também conhecido como imunoglobulina. Assim, a terapia de reposição com imunoglobulina é a administração desses anticorpos em níveis protetores para proteger o paciente de diversas infecções. A imunoglobulina é proveniente de plasma humano (doação de sangue).

É uma terapia essencial e de longo prazo, com poucos efeitos colaterais quando administrados e indicados de forma correta. Hoje existem duas formas de administração: subcutânea e endovenosa.

IDP5
Nós, do Pediatria sem Stress, apoiamos essa causa!

 

Fonte: Nature / Jeffrey Modell Foundation / BRAGID / Word PI Week 2017 

4 comentários em “Imunodeficiência Primária: quando suspeitar?

  1. Cara Dra Jéssica, o meu netinho nasceu com espinha bífida, desde que nasceu ele já fez várias cirurgias, mas ele vivi doente, todos que chegam perto dele com alguma doença, ele adoece tbm. Hoje levamos ele ao médico dinovo, então a médica disse que ele tem imunidade baixa, não aguento mais ver o sofrimento dele. Será que vc pode me ajudar de alguma forma? Meu nome é Antônia Pena, moro em Sabará MG. Meu telefone é 031 98739-4600.

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    1. Olá Antônio, gostaria de ajudar porém não é possível realizar orientações sem uma consulta médica completa (história das infecções e exame físico). Procure um imunologista na sua cidade! Att, Dra Jessica

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      1. Obrigada pela a atenção, que Deus te abençoe sempre 😍.
        Obs;. Pura caso vc conhece alguém de sua confiança aqui em Belo Horizonte, fica perto de Sabará?

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