Imunodeficiência Primária: quando suspeitar?

22 a 29 de Abril – Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias: Teste, Diagnostique, Trate!

 

Começa hoje a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, que tem como objetivo a conscientização de médicos e pacientes sobre essas doenças. O tema desse ano é: teste, diagnostique e trate!

O sistema imunológico tem a função de manter o equilíbrio entre o combate de infecções  (microorganismos estranhos, como vírus, bactéria, fungos e parasitas) e também impedir que anticorpos produzidos ataquem células do nosso próprio corpo.

Assim, quando nascemos com uma alteração de algum gene que codifica a resposta do sistema imunológico, temos um desbalanço desse sistema, e dois tipos de doença podem ocorrer:

  1. Imunodeficiência Primária: uma falta de resposta do organismo contra infecções, bactérias, vírus ou fungos.
    • Exemplo: Doença Granulomatosa Crônica, Imunodeficiência Combinada Grave, Ataxia-Telangiectasia, Agamaglobulinemia ligada ao X, Imunodeficiência Comum Variável, entre outras
    • O médico imunologista é o especialista que cuida desses pacientes
  2. Doenças auto-imune: uma resposta aumentada do organismo contra células do nosso próprio corpo
    • Exemplo: Lúpus, Hipotireodismo, Artrite Reumatóide, Doença de Crohn, entre outros
    • O médico reumatologista, gastroenterologista e/ou endocrinologista cuidam dessas doenças, dependendo do órgão afetado e dos sintomas principais

Ainda, alguns genes alterados podem aumentar a susceptibilidade e incidência de câncer.

Imunodeficiências Primárias

  • Atingem 1 em cada 8.000 nascidos vivos
  • Aproximadamente 6 milhões de pessoas são afetadas no mundo. No Brasil, estima-se que 170 mil pessoas sejam portadoras. No entanto, apenas 1.500 pessoas estão registradas de forma oficial. O restante pode estar sem diagnóstico ou sem acompanhamento adequado
  • 1 em cada 33.000 recém nascidos são afetados por Imunodeficiência Combinada Grave
  • 70 a 90% dos pacientes permanecem sem diagnóstico
  • A descoberta das Imunodeficiências Primárias é relativamente nova, na década de 50. Hoje, já são mais de 300 doenças descritas e diversos genes já foram identificados.

 

Por que é importante saber se eu ou meu filho temos imunodeficiência primária?

Algumas formas graves de Imunodeficiência Primária, como a Imunodeficiência Combinada Grave, se não for diagnosticada rapidamente leva a morte em geral no primeiro ano de vida. O tratamento nesse caso deve ser instituído rapidamente, para que aumente a chance de cura.

Outras imunodeficiências não cursam de forma tão agressiva, porém infecções repetidas podem levar a sequelas importantes que podem comprometer a qualidade de vida. Por exemplo: algumas imunodeficiências causam pneumonias. Diversas infecções pulmonares podem levar a sequelas graves no pulmão, causando uma dificuldade para respirar crônica.

 

Imunodeficiências Primárias: quando suspeitar?

Basicamente, o principal sintoma da imunodeficiência primária é um aumento no número e intensidade das infecções. Existem várias linhas de defesa no sistema imunológico e inúmeras células com diferentes funções e papéis de proteção. Dependendo da célula afetada, a susceptibilidade a microorganismos pode ser específica a um deles (exemplo: vírus) ou a todos.

IDP2
O sistema imunológico é complexo e possui inúmeras células que participam em sua resposta contra microorganismos. Fonte: Nature

 

A Jeffrey Modell Foundation (JMF), ONG americana, e o BRAGID (Grupo Brasileiro de Imunodeficiências Primárias), criou o seguinte encarte com 10 sinais de alerta:

 

IDP

 

Só crianças podem ter imunodeficiência primária?

Não! Algumas doenças só começam a se manifestar na idade adulta. Assim, temos também os 10 sinais de alerta para imunodeficiências primárias no adulto:

  • 2 ou mais otites em 1 ano
  • 2 ou mais sinusites no período de 1 ano na ausência de alergia
  • 1 pneumonia por ano por mais de 1 ano
  • Diarréia crônica com perda de peso
  • Infecções virais de repetição (resfriados, herpes, condiloma, verrugas)
  • Uso repetido de antibiótico intravenoso para tratar infecção
  • Abscesso de repetição na pele ou em órgãos internos
  • Monilíase persistente ou infecção fúngica em outros locais persistente
  • Infecção por micobactéria
  • História familiar de imunodeficiência

                 Retirado do BRAGID 

 

E o tratamento existe?

Sim! O tratamento vai variar de acordo com o tipo de imunodeficiência primária.

Algumas doenças podem necessitar de transplante de medula óssea, enquanto outras precisarão de antibióticos, antifúngicos e/ou reposição de anticorpos endovenoso (imunoglobulina).

O importante é o diagnóstico precoce para que o tratamento seja instituído logo e também para que orientações a respeito da doença possam ser fornecidas ao paciente e familiares.

O que é a terapia de reposição com imunoglobulina?

A maioria das imunodeficiências causa uma deficiência na produção adequada de anticorpos específicos, também conhecido como imunoglobulina. Assim, a terapia de reposição com imunoglobulina é a administração desses anticorpos em níveis protetores para proteger o paciente de diversas infecções. A imunoglobulina é proveniente de plasma humano (doação de sangue).

É uma terapia essencial e de longo prazo, com poucos efeitos colaterais quando administrados e indicados de forma correta. Hoje existem duas formas de administração: subcutânea e endovenosa.

IDP5
Nós, do Pediatria sem Stress, apoiamos essa causa!

 

Fonte: Nature / Jeffrey Modell Foundation / BRAGID / Word PI Week 2017 

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