Doenças do Teste do Pezinho: Fibrose Cística

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética, grave, que acomete pulmões, pâncreas, fígado, intestino e glândulas exócrinas.

A doença surge a partir de genes defeituosos que passam de pais para filhos. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os pais portadores do gene têm 25% de chance de ter o filho com fibrose cística:

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Entenda o que é a herança autossômica recessiva, ou seja, qual a chance da criança ter a doença

Causa

Esse gene defeituoso é responsável por codificar a proteína que transporta cloro através das células da pele e mucosas. Assim, pacientes com fibrose cística terão secreções mais espessas e pegajosas. Também, o suor fica mais salgado pela excreção acentuada de sal pelas glândulas da pele.
O diagnóstico pode ser realizado por meio do Teste do Pezinho pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) e confirmado pelo Teste do Suor com dosagem de sódio e cloro no suor, que vem aumentado em pacientes com Fibrose Cística.

Sintomas

  • Íleo meconial (obstrução intestinal em recém-nascidos): demora da primeira evacuação do bebê
  • Diarreias crônicas: mais que 28 dias de diarréia
  • Dificuldade no ganho de peso ou perda de peso
  • Chiados no peito
  • Pneumonias de repetição
  • Retardo puberal e diminuição na fertilidade

Tratamento

Tratamento curativo não existe para a Fibrose Cística, porém ela pode ser bem controlada com o acompanhamento e tratamento correto. Dependendo dos sintomas, medicações são introduzidas para controle das mesmas.
O acompanhamento com especialistas em fibrose cística e com uma equipe multidisciplinar é muito importante:
  • Pneumologista para os sintomas respiratórios
  • Gastroloenterologista para os sintomas intestinais
  • Acompanhamentos com outros especialistas como fisioterapeuta, entre outros

 

Apesar de continuar sendo uma doença genética grave, os avanços na terapêutica clínica, os novos antibióticos e os transplantes de pulmão e fígado, estão conseguindo diminuir a letalidade e aumentar a sobrevida dos pacientes, já chegando em média aos 40 anos de idade.

Diagnosticar a fibrose cística precocemente e seguir um rígido e contínuo tratamento, ainda é o melhor remédio.

Fonte: APAE, Associação Catarinense de Apoio a Mucoviscidose 
Foto: Unidos pela Vida, Associação Catarinense de Apoio a Mucoviscidose 

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