A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética, grave, que acomete pulmões, pâncreas, fígado, intestino e glândulas exócrinas.
A doença surge a partir de genes defeituosos que passam de pais para filhos. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os pais portadores do gene têm 25% de chance de ter o filho com fibrose cística:
Causa
Esse gene defeituoso é responsável por codificar a proteína que transporta cloro através das células da pele e mucosas. Assim, pacientes com fibrose cística terão secreções mais espessas e pegajosas. Também, o suor fica mais salgado pela excreção acentuada de sal pelas glândulas da pele.
O diagnóstico pode ser realizado por meio do Teste do Pezinho pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) e confirmado pelo Teste do Suor com dosagem de sódio e cloro no suor, que vem aumentado em pacientes com Fibrose Cística.
Sintomas
- Íleo meconial (obstrução intestinal em recém-nascidos): demora da primeira evacuação do bebê
- Diarreias crônicas: mais que 28 dias de diarréia
- Dificuldade no ganho de peso ou perda de peso
- Chiados no peito
- Pneumonias de repetição
- Retardo puberal e diminuição na fertilidade
Tratamento
Tratamento curativo não existe para a Fibrose Cística, porém ela pode ser bem controlada com o acompanhamento e tratamento correto. Dependendo dos sintomas, medicações são introduzidas para controle das mesmas.
O acompanhamento com especialistas em fibrose cística e com uma equipe multidisciplinar é muito importante:
- Pneumologista para os sintomas respiratórios
- Gastroloenterologista para os sintomas intestinais
- Acompanhamentos com outros especialistas como fisioterapeuta, entre outros
Apesar de continuar sendo uma doença genética grave, os avanços na terapêutica clínica, os novos antibióticos e os transplantes de pulmão e fígado, estão conseguindo diminuir a letalidade e aumentar a sobrevida dos pacientes, já chegando em média aos 40 anos de idade.
Diagnosticar a fibrose cística precocemente e seguir um rígido e contínuo tratamento, ainda é o melhor remédio.
Fonte: APAE, Associação Catarinense de Apoio a Mucoviscidose
Foto: Unidos pela Vida, Associação Catarinense de Apoio a Mucoviscidose
